متلازمة راي ..

 

متلازمة راي

تعريفها:

هي مرض عصبي حاد يتطور بشكل أساسي عند الأطفال بعد الإصابة بالأنفلونزا، الجدري أو أي عدوى فيروسية أخرى. يمكن أن يؤدي إلى تجمع الدهون في الكبد وورم في الدماغ. تحدث عن هذا المرض لأول مرة عالم الأمراض الأسترالي راي في 1963. متلازمة راي تحصل عادة خلال فترة الشفاء من مرض فيروسي، ولكن من الممكن أن تحصل أيضا بعد التسمم بالوارفارين أو الأفلاتوكسين  . لوحظ أيضا بأنها مرتبطة باستعمال الأسبيرين أو الساليسيلات الأخرى خلال المرض الفيروسي.

 

اعراضها :

- اعراضها الأولية :

غثيان، تقيؤ، خمول وقلق. بعد عدة ساعات أو أيام يلاحظ نعاس، تشوش فكري، تقبضات، توقف التنفس ويحدث السبات.

 

-اعراضها المتقدمة :

عد أخذ المصاب الفيروس بأربعة أيام إلى ستة، يبدأ الطفل يعاني من حمى مصحوبة بقئ شديد ثم تظهر عليه تغيرات عقلية وشخصية على هيئة خمول وتشوش في الذهن وبلادة وضعف في الذاكرة وأحيانا هياج وعنف غير معتادين، بالإضافة إلى ذلك ربما يعاني المصاب من ضعف أو شلل في الأذرع أو السيقان، ورؤية مزدوجة مع شعور بخفقان القلب وصعوبة في الكلام، تضعف سلامة ومناعة الجلد، وربما فقدان للسمع، ومن المحتمل ان يتبع ذلك تشنجات وغيبوبة وتدمير للمخ وذلك نتيجة للتورم المائي المعروف بالاستسقاء للمخ أو الفشل التنفسي.

 

أسبابها :

السبب الدقيق لمتلازمة راي غير معروف ولكن يعتقد بأنه يتعلق بالأذى الفيروسي المحدث في الجسيمات الكوندرية الدماغية (البنى الخلوية المسؤولة عن استقلاب الطاقة). إن انخفاض استخدام الساليسيلات في معالجة الإصابة الفيروسية عند الأطفال ساهم في انخفاض حصول هذه المتلازمة. على الرغم من أنه لا يوجد علاج محدد لها، لكن تتضمن المعالجة مراقبة الوظائف الحيوية للمريض بعناية ومحاولة تصحيح اضطراب التوازن لديه بالمضادات الحيوية، الانسولين، الستيروئيدات القشرية، الغلوكوز، المدرات، مصل الدم، وعناصر مساعدة أخرى. أكثر من 70% من المرضى تمكنوا من الشفاء; بعضهم بشكل كلي بينما استمرت لدى الآخرين معاناة من درجة من الأذى الدماغي.
لوحظ أيضا بعض الحالات النادرة التي حدثت بسبب إعطاء الاسبرين للاطفال بعد اخذ جرعات التطعيم الاعتيادية, لذلك ينصح بعدم إعطاء الأطفال مادة الاسبرين الا عند استشارة الطبيب.
يسبب المرض الكبد الدهني مع الحدّ الأدنى من الالتهاب واعتلال الدماغ الحاد (مع تورم في الدماغ). قد يتضخم القلب قليلاً ويتغيّر مظهر الكلى. اليرقان غير موجود عادةُ. التشخيص المبكر هو أمر حيوي. في حين أن معظم الأطفال يتعافون من العلاج الداعم. الإصابة الحادة في الدماغ أو الموت هي من المضاعفات المحتملة.



متلازمة تكون العظم الناقص ..

 

 

متلازمة تكون العظم الناقص 

تعريفها :

 لها أسماء عديدة أخرى مثل: "متلازمة لوبشتاين" و "تخلق العظم الناقص"، و"العظم الزجاجي"؛ هو مرض وراثي في أغلب حالاته، أي يكفي أن يكون أحد الوالدين حاملا للمرض فيصاب أحد الأبناء به. ولكن في حالات قليلة قد يكون سبب الإصابة هو طفرة جينية نتيجة الخلل في الكولاجين من النوع الأول، الذي يعد مصدر البروتين الأساسي في بنية العظم.

ولكن يعتبر العامل الوراثي هو الأكثر شيوعاً ويشكل حوالي 80 إلى 85% من أسباب الإصابة بمرض تكون العظم الناقص.

إن اضطراب العظام الخلقية تترافق مع عيب في النسيج الضام، مما يؤدي إلى عدم القدرة على بناء العظم أو تكوينه ويؤدي إلى سهولة كسر العظام، وغالباً ما يكون سبب تلك الكسور غير ظاهر. والأشخاص المصابين بهذا المرض غالبا ما يكون لديهم ضعف في العضلات و ليونة في في المفاصل وتشوهات في الهيكل العظمي، مما يؤدي إلى إعاقة في الحركة وتأخر في ممارسه الحياة الطبيعية. وفي مرحلة المراهقة تكون العظام بشكل عام أقل عرضة للكسر.

الأشخاص المصابين بالنوع الأول تكون نصف كمية الكولاجين وبنيتها في أجسادهم طبيعية. أما الأشخاص المصابين بالأنواع الأخرى فيكون الكولاجين في أجسادهم غير سليم من حيث الكميه والبنية.

 

أسبابها :

 في أغلب حالات الاصابة بالمرض، يكون العامل الوراثي هو السبب أما باقي الحالات فقد يكون سببها خلل جيني تكون فيه العظام هشة وسهلة الكسر لا يوجد علاج لهذا المرض، ولكن تصبح العظام بشكل عام أقل عرضة للكسر في جيل المراهقة (جيل البلوغ) هذا النقص ينشأ من إحلال الجلايسين لأضخم الأحماض الأمينية في الكولاجين الثلاثي الحلزوني الهيكل، مما يشكل سلاسل في الجانب الأكبر من الأحماض الأمينية وقد يخلق عائق ويشكل انتفاخا في مجمع الكولاجين، والذي بدوره يؤثر على كل من الحركيات الجزيئية فضلا عن التفاعل بين الجزيئات الأخرى، وكلتا الحالتين تشكلان خطر. ونتيجة لذلك، قد يكون ردة فعل الجسم تحليل بنية الكولاجين غير الطبيعية. وإذا كان الجسم لا يستطيع تدمير الكولاجين بشكل طبيعي، يتم تبديل العلاقة بين ألياف الكولاجين وبلوراتهيدروكسيباتيت، المشكّلة للعظام، مما يسبب هشاشة فيه وبهذا يمكن القول أن أسباب ظاهرة تكوّن العظم الناقص عديدة تبدأ من الوراثة حتى طفرات الجينات والصبغيات ومستوى عمل الانسجة.

 

اعراضها :

تختلف الأعراض في مرض تكون العظم الناقص من شخص إلى آخر، وكذلك بحسب نوع المرض، وتتراوح شدة المرض من الخفيف إلى المتوسط والشديد. فقد يعاني المريض من بضعة كسور فقط أو من عدد كبير من الكسور التي قد تشكل خطر على حياته. ومن الأعراض العامة:

• ليونة في المفاصل.
• قصر في القامة.
•  لون الصلبة يكون مائل للزرقة أو الرصاصي.
• إنحاء وتقوس العمود الفقري.
• ضعف في العضلات في بعض الانواع.
• زيادة في التعرق وعدم تحمل الحرارة.
• تقوس وإنحاء الساقين.
• رقَّة الجلد وسهوله ازرقاقه من الكدمات والضربات الصغيرة.

تشخيصها :

عند التشخيص يتم ملاحظة الأعراض المرافقة و يتم أخذ عينة من الجلد لإجراء الفحوصات على الكولاجين ، أيضاً تؤخذ عينة دم لإجراء الفحوصات والتحاليل على دي ان اي ( DNA). يتم تشخيص العظام في معظم الحالات عن طريق الأشعة السينية .

 

علاجها :

لا يوجد علاج شافي لهذا المرض تماماً ولكن الهدف من العلاج هو زيادة قوة العظام وتجنب حدوث الكسور وزيادة الإعتماد على النفس في أمور ومتطلبات الحياة اليومية، فعند التعامل مع الشخص المصاب بتكون العظم الناقص يجب التركيز على قدرته الشخصية في إنجاز مهامه اليومية ومتطلباته وعلى نقاط الضعف والقوة التي يتميز بها بدلاً من التركيز على نوع تكون العظم الناقص المصاب به.و تتنوع طرق المعالجة إلى أنواع مختلفة مثل العلاج الجراحي، العلاج الدوائي والعلاج الطبيعي أو الوظيفي .



 

متلازمة النوم المتواصل ..

متلازمة النوم المتواصل

 

 

فيديو - الجميلة النائمة .. 

 

هي اضطراب عصبي نادر ومعقد والتي تتمثل في نوبات متلاحقة قد تستمر لأيام اواسابيع والتي خلالها يظهر المصابون رغبه كبيرة في النوم مترافقه مع اضطرابات ادراكيه وسلوكيه " الشعور بالجوع القوي والرغبة الجنسية الشديدة " تنتشر أكثر في الذكور منها لدى الاناث في جيل المراهقة الانتشار لدى الذكور عادة بين 8 – 23 سنه وفي الاناث قد تطول المدة إلى أكثر من ذلك وتشير الدراسات إلى ان سببها حدوث تلوث-بيئي في الجسم  بنوبات متلاحقة قد تستمر أيام أو في حالات معينة تجدر الاشارة ان المريض ما بين النوبات يكون في حالة صحيه كاملة ولا يشكو أمراض سواء جسدية أو نفسية يتعرض المريض بالمعدل لنوبه واحده كل يومين وحتى 80 يوما مدة المرض : ما بين نصف سنه إلى 41 سنه ملاحظه من المؤشرات على انتهاء الحالة المرضيه هي ازدياد النوبات في الفترة الأخيرة منه !

متلازمة الذئب البشري ..





 

متلازمة الذئب البشري



مرض المذؤوب أو ما يسمى فرط ظهور الشعر الوراثي هو مرض نادر الحدوث يحدث نتيجة خلل جيني يؤدي إلى نمو الشعر في كل أنحاء الجسم ويسمى المرض بهذا الاسم لتشابه المريض بالذئب..

ولا يوجد علاج فعال للمرض، حتى الليزر لن ينفع كل ما يعانون منه فبمجرد إزالة الشعر ولو من جذوره فسيبدأ الجسم بإخراج المزيد من الشعر لتعويض ما فقده..

- تابع المشهد التالي للتعرف أكثر على المصابين بهذا المرض الغريب :

فيديو- الذئب البشري ..



 



متلازمة الشياخ او الشيخوخه المبكرة ..

متلازمة الشياخ او الشيخوخه المبكرة

 

تجاعيد وجه، صلع، وأسنان متساقطة وضعف ووهن.. كلها أوصاف تنطبق على من صار عجوزاً ويعاني من الشيخوخة.. ولكن ماذا لو كانت تلك الصفات وأكثر موجودة في طفل صغير لم يتجاوز العاشرة؟؟

هذا هو مرض الشيخوخة المبكرة أو البروغيريا وهو حالة وراثية نادرة للغاية تتجلى فيها أعراض الشيخوخة كلها في سن مبكرة..

وأولئك الذين ولدوا بهذا المرض يعيشون عادة إلى ثلاثة عشر عاما، على الرغم من أن بعضهم عاش حتى أواخر سن المراهقة وأوائل العشرينات ..

 

- تابع اللقطات التالية لطفلة لم يتجاوز عمرها 9 عاماً وهي مصابة بالمتلازمة :

فيديو- الشيخوخة ..

متلازمة اهلرز- دانلوس ..

 

 

متلازمة اهلرز- دانلوس 

تعريفها :

هي اضطراب وراثي في النسيج الضام ، حيث قام بوصفه والكتابة عنه طبيب الجلدية الهولندي أدوارد أهلر عام 1901، ثم قام العالم الفرنسي هنري دانلوس بشرح العيوب الكيمائية للمرض عام 1908 ، لذلك سميت الحالة بأسم هذين العالمين.

 

تتميز هذه الحالة بما يلي :

o       فرط حركة المفاصل .

o       فرط مرونة الجلد.

o       هشاشة منتشرة بأنسجة الجسم.

 

 

اعراضها :

 

على الرغم من أنه قد تحدث مضاعفات متعددة ومختلفة فإن معدل العمر يكون طبيعياً، ومعدل الذكاء طبيعي،  انتشار المضاعفات يكون عالياً في عدد قليل من الأسر فقط، وتختلف الأعراض بشكل واسع حسب الطفرة الجينية الخاصة والنمط الناتج من متلازمة اهلرز-دانلوس، وعادة ما تكون متشابهة في العائلة الواحدة.

 

لذى يلاحظ أنماط ودرجات متنوعة من الحالات:

1- تمطط الجلد لعدة سنتمترات ولكنه يعود إلى وضعه الطبيعي بعد تركه .

 

 





 

 

 

2- فرط الحركة في المفاصل :

أصبحنا نلاحظ وجود الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة في استعراضات السيرك - النساء المرنات - رجل الهند المطاطي.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

تشخيصها :

يتم التشخيص من خلال  :

o       الأعراض.

o       أستبعاد الحالات المشابهة مثل متلازمة مارفان.

o       عينة الجلد عادة ما تكون غير تشخيصية.

o       بعض الأنواع يتم تشخيصها بالتحليل الكيميائي للنسيج الضام.

 

علاجها :

o       لا يوجد معالجة خاصة للمرض.

o       يجب الإقلال من الرض - الإصابات.

o       قد يكون من المفيد لبس اللباس الواقي والحشوات في الملابس .

o       يجب إجراء ارقاء دقيق جداً عند إجراء العمليات الجراحية، ويجب خياطة الجروح بحذر كما يجب أن نتجنب توتير النسج.

o       الإشراف الطبي خلال الحمل والولادة يكون إجبارياً.

o       يجب إعطاء الاستشارة الوراثية.

 

متلازمة داون ..

 

 

متلازمة داون

 

تعريفها :

متلازمة داون هو طفرة جينية ينتج عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم     (تثلث الصبغي رقم 21)، وتعتبر متلازمة داون واحدة من الظواهر الناتجة عن خلل في الصبغيات أو المورثات، وهو يسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية والاختلالات الجسدية، وتصيب متلازمة داون واحدا من كل 600 طفل .

 

أنواعها :

 

هناك ثلاثة أنواع لمتلازمة داون، وهي:

 

1.    التثلث الحادي والعشرين: هنا يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلآ من مرتين في كل خلية جاعلا عدد الصبغيات 47 بدلآ من 46 صبغي، وهذا هو النوع الغالب، ويكون حوالي 95% من حالات متلازمة داون.

2.    الانتقال الصبغي: وهنا ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر، ويكون هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون.

3.    النوع الفسيفسائي (الموزييك) : وفي هذا النوع الذي يشكل 1% من حالات متلازمة داون، يوجد نوعان من الخلايا في جسم الشخص المصاب، فبعضها تحوي العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46، وبعضها الآخر يحوي 47 صبغيآً.

 

 

 

 

 

 

اعراضها الجسمانية المميزة :

·         صغر حجم الرأس.

·         تسطح الرأس من الخلف.

·         الأنف صغير ومسطح.

·         العين منحرفة للأعلى.

·         ضعف في العضلات.

·         قصر القامة.

·         ضخامة حجم اللسان وبروزه.

·         قد تكون اليدان قصيرتان وعريضتان.

·         راحة الكف تحوي خطاً واحداً أو اثنان في الغالب.

من الناحية العاطفية، يتصف الأطفال المصابون بمتلازمة داون خفة الروح ورقة الإحساس العاطفي.

المشاكل الصحية التي يعانوا منها :

 

·         عيوب خلقية بالقلب.

·         عيوب خلقية في المعدة والأمعاء.

·         عيوب ومشاكل السمع.

·         عيوب خلقية في العمود الفقري العنقي.

 علاجها :

تتوفر الكثير من البرامج العلاجية لمتلازمة داون. صحيح انه لم يتم و لا يتوقع حتى في الوقت القريب أن يتم اكتشاف علاج شفائي لهذه المتلازمة إلا انه يمكن تقديم الكثير من البرامج التي ترعى أفراد متلازمة داون في كل المجالات بما فيها الرعاية الصحية و الجسدية و تطوير القدرات العقلية و مهارات النمو .

 

تهدف البرامج العلاجية في رعاية أطفال و أفراد متلازمة داون و ما يصاحبها من مشاكل صحية او صعوبات في الحياة عبر برامج الرعاية الصحية و برامج التدخل المبكر.

متلازمة اليد الغريبة ..

 

 

 

متلازمة اليد الغريبة

 

فيديو ، مشهد تمثيلي .. 

 

تعريفها :

تسمى متلازمة اليد الغريبة أيضا باليد الفوضوية أو متلازمة اليد الملقوفة أو متلازمة الدكتور سترينجغلوف، وهي حالة مزمنة يعاني فيها الإنسان من عدم القدرة على التحكم بحركات يده.

وهي عبارة عن أعراض ناجمة عن إصابة في المخ ، والإنسان المصاب بهذه المتلازمة يعاني من عدم القدرة على التحكم بحركات يده حيث تتصرف من تلقاء نفسها ولكنها في نفس الوقت غير قادرة على السيطرة على تحركاتها ، ولا يشعر الفرد أنها جزء من الجسم، بمعنى ان اليد تصبح كما لو كانت جسد منفصل .

 

أول حالة معروفة وصفت في الأدبيات الطبية، ظهرت في تقرير حالة مفصلة نشرت باللغة الألمانية في عام 1908 من قبل الطبيبة النفسانية أخصائية الأعصاب الألمانية، كورت غولدشتاين ، حيث وصفت غولدشتاين في تقريرها عن امرأة أصيبت بجلطة أثرت على جانبها الأيسر، وأصبحت يدها اليسرى وكأنها لشخص آخر.

 

اعراضها:

1. القيام بسلوكيات غير هادفة. مثل شد الشعر وتمزيق الملابس أو لمس أجزاء من الجسم في المناطق التناسلية أمام الآخرين. 

2. تناول الطعام بشكل غير صحيح، مثل ملئ الفم بالطعام بشكل كثيف.

3. تصبح اليد المتأثرة غرض تهديد للمصاب وللآخرين، حيث تقوم بعض الأحيان بالضرب أو الخنق

4. تقمص أسماء غريبة وشخصيات مختلفة، حيث يصل بعض المرضى إلى حد ربط شخصية مختلفة بنفسه بل وأحيانا اسم مختلف مثلا يقول: «أن هذه اليد هي لشخص آخر».

أسبابها:

 

السبب المباشر لهذه المتلازمة غير معروف، ولكن المختصون ربطوها بتلف في الجسم الثفني ( corpus callosum) ، الذي يمكن ان يتعرض للإصابة اما عن طريق عمل جراحي لفصي الدماغ حيث يرسل الدماغ إشارات كهربائية غير طبيعية، السكتة الدماغية ، التهاب ، ورم ، تمدد الأوعية الدموية وظروف الدماغ التنكسية مثل مرض الزهايمر و مرض كروتزفيلد جاكوب ، والمناطق الأخرى من الدماغ التي ترتبط مع متلازمة اليد الغريبة هي الجبهي، والقذالي فصوص الجداري.

علاجها :

 لا يوجد علاج معروف لهذه المتلازمة، لكن هناك طرق وأساليب لزيادة تحكم العقل في اليد المصابة وتقليل حركاتها اللاإرادية، ومن ذلك إشغال اليد بشيء تعمله لكي يصل تدريجيا إلى شيء من التحكم بيده.