متلازمة تكون العظم الناقص ..

 

 

متلازمة تكون العظم الناقص 

تعريفها :

 لها أسماء عديدة أخرى مثل: "متلازمة لوبشتاين" و "تخلق العظم الناقص"، و"العظم الزجاجي"؛ هو مرض وراثي في أغلب حالاته، أي يكفي أن يكون أحد الوالدين حاملا للمرض فيصاب أحد الأبناء به. ولكن في حالات قليلة قد يكون سبب الإصابة هو طفرة جينية نتيجة الخلل في الكولاجين من النوع الأول، الذي يعد مصدر البروتين الأساسي في بنية العظم.

ولكن يعتبر العامل الوراثي هو الأكثر شيوعاً ويشكل حوالي 80 إلى 85% من أسباب الإصابة بمرض تكون العظم الناقص.

إن اضطراب العظام الخلقية تترافق مع عيب في النسيج الضام، مما يؤدي إلى عدم القدرة على بناء العظم أو تكوينه ويؤدي إلى سهولة كسر العظام، وغالباً ما يكون سبب تلك الكسور غير ظاهر. والأشخاص المصابين بهذا المرض غالبا ما يكون لديهم ضعف في العضلات و ليونة في في المفاصل وتشوهات في الهيكل العظمي، مما يؤدي إلى إعاقة في الحركة وتأخر في ممارسه الحياة الطبيعية. وفي مرحلة المراهقة تكون العظام بشكل عام أقل عرضة للكسر.

الأشخاص المصابين بالنوع الأول تكون نصف كمية الكولاجين وبنيتها في أجسادهم طبيعية. أما الأشخاص المصابين بالأنواع الأخرى فيكون الكولاجين في أجسادهم غير سليم من حيث الكميه والبنية.

 

أسبابها :

 في أغلب حالات الاصابة بالمرض، يكون العامل الوراثي هو السبب أما باقي الحالات فقد يكون سببها خلل جيني تكون فيه العظام هشة وسهلة الكسر لا يوجد علاج لهذا المرض، ولكن تصبح العظام بشكل عام أقل عرضة للكسر في جيل المراهقة (جيل البلوغ) هذا النقص ينشأ من إحلال الجلايسين لأضخم الأحماض الأمينية في الكولاجين الثلاثي الحلزوني الهيكل، مما يشكل سلاسل في الجانب الأكبر من الأحماض الأمينية وقد يخلق عائق ويشكل انتفاخا في مجمع الكولاجين، والذي بدوره يؤثر على كل من الحركيات الجزيئية فضلا عن التفاعل بين الجزيئات الأخرى، وكلتا الحالتين تشكلان خطر. ونتيجة لذلك، قد يكون ردة فعل الجسم تحليل بنية الكولاجين غير الطبيعية. وإذا كان الجسم لا يستطيع تدمير الكولاجين بشكل طبيعي، يتم تبديل العلاقة بين ألياف الكولاجين وبلوراتهيدروكسيباتيت، المشكّلة للعظام، مما يسبب هشاشة فيه وبهذا يمكن القول أن أسباب ظاهرة تكوّن العظم الناقص عديدة تبدأ من الوراثة حتى طفرات الجينات والصبغيات ومستوى عمل الانسجة.

 

اعراضها :

تختلف الأعراض في مرض تكون العظم الناقص من شخص إلى آخر، وكذلك بحسب نوع المرض، وتتراوح شدة المرض من الخفيف إلى المتوسط والشديد. فقد يعاني المريض من بضعة كسور فقط أو من عدد كبير من الكسور التي قد تشكل خطر على حياته. ومن الأعراض العامة:

• ليونة في المفاصل.
• قصر في القامة.
•  لون الصلبة يكون مائل للزرقة أو الرصاصي.
• إنحاء وتقوس العمود الفقري.
• ضعف في العضلات في بعض الانواع.
• زيادة في التعرق وعدم تحمل الحرارة.
• تقوس وإنحاء الساقين.
• رقَّة الجلد وسهوله ازرقاقه من الكدمات والضربات الصغيرة.

تشخيصها :

عند التشخيص يتم ملاحظة الأعراض المرافقة و يتم أخذ عينة من الجلد لإجراء الفحوصات على الكولاجين ، أيضاً تؤخذ عينة دم لإجراء الفحوصات والتحاليل على دي ان اي ( DNA). يتم تشخيص العظام في معظم الحالات عن طريق الأشعة السينية .

 

علاجها :

لا يوجد علاج شافي لهذا المرض تماماً ولكن الهدف من العلاج هو زيادة قوة العظام وتجنب حدوث الكسور وزيادة الإعتماد على النفس في أمور ومتطلبات الحياة اليومية، فعند التعامل مع الشخص المصاب بتكون العظم الناقص يجب التركيز على قدرته الشخصية في إنجاز مهامه اليومية ومتطلباته وعلى نقاط الضعف والقوة التي يتميز بها بدلاً من التركيز على نوع تكون العظم الناقص المصاب به.و تتنوع طرق المعالجة إلى أنواع مختلفة مثل العلاج الجراحي، العلاج الدوائي والعلاج الطبيعي أو الوظيفي .