متلازمة داون ..

 

 

متلازمة داون

 

تعريفها :

متلازمة داون هو طفرة جينية ينتج عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم     (تثلث الصبغي رقم 21)، وتعتبر متلازمة داون واحدة من الظواهر الناتجة عن خلل في الصبغيات أو المورثات، وهو يسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية والاختلالات الجسدية، وتصيب متلازمة داون واحدا من كل 600 طفل .

 

أنواعها :

 

هناك ثلاثة أنواع لمتلازمة داون، وهي:

 

1.    التثلث الحادي والعشرين: هنا يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلآ من مرتين في كل خلية جاعلا عدد الصبغيات 47 بدلآ من 46 صبغي، وهذا هو النوع الغالب، ويكون حوالي 95% من حالات متلازمة داون.

2.    الانتقال الصبغي: وهنا ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر، ويكون هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون.

3.    النوع الفسيفسائي (الموزييك) : وفي هذا النوع الذي يشكل 1% من حالات متلازمة داون، يوجد نوعان من الخلايا في جسم الشخص المصاب، فبعضها تحوي العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46، وبعضها الآخر يحوي 47 صبغيآً.

 

 

 

 

 

 

اعراضها الجسمانية المميزة :

·         صغر حجم الرأس.

·         تسطح الرأس من الخلف.

·         الأنف صغير ومسطح.

·         العين منحرفة للأعلى.

·         ضعف في العضلات.

·         قصر القامة.

·         ضخامة حجم اللسان وبروزه.

·         قد تكون اليدان قصيرتان وعريضتان.

·         راحة الكف تحوي خطاً واحداً أو اثنان في الغالب.

من الناحية العاطفية، يتصف الأطفال المصابون بمتلازمة داون خفة الروح ورقة الإحساس العاطفي.

المشاكل الصحية التي يعانوا منها :

 

·         عيوب خلقية بالقلب.

·         عيوب خلقية في المعدة والأمعاء.

·         عيوب ومشاكل السمع.

·         عيوب خلقية في العمود الفقري العنقي.

 علاجها :

تتوفر الكثير من البرامج العلاجية لمتلازمة داون. صحيح انه لم يتم و لا يتوقع حتى في الوقت القريب أن يتم اكتشاف علاج شفائي لهذه المتلازمة إلا انه يمكن تقديم الكثير من البرامج التي ترعى أفراد متلازمة داون في كل المجالات بما فيها الرعاية الصحية و الجسدية و تطوير القدرات العقلية و مهارات النمو .

 

تهدف البرامج العلاجية في رعاية أطفال و أفراد متلازمة داون و ما يصاحبها من مشاكل صحية او صعوبات في الحياة عبر برامج الرعاية الصحية و برامج التدخل المبكر.